Ma si stima sia molte di più. La mappa delle regioni italiane
Le malattie rare sono quelle che colpiscono non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Si tratta dello 0,05% della popolazione. Sembrerebbe pochissimo, ma dobbiamo considerare che l’elenco malattie rare conta tra 7 e 8mila patologie, e ogni anno se ne scoprono di nuove. È facile capire che se ogni singola malattia è rara, non sono certo rari i malati.
L’elenco delle malattie rare
Nel complesso sono 377.360 le persone inserite nelle Reti delle Malattie Rare Regionali che aggiorna anche l’elenco delle malattie rare. Si tratta di coloro che sono riconosciuti come affetti da questi problemi medici e che possono godere quindi di esenzioni specifiche per farmaci e prestazioni sanitarie. Non sono naturalmente tutti i malati. Intanto perché due regioni, Marche e Calabria, non hanno fornito i dati nell’ultima rilevazione aggiornata al 31 dicembre 2020 della Federazione Italiana Malattie Rare. Con queste si stima che si possa arrivare a 400mila. Ma soprattutto perché sappiamo che moltissime persone affette da patologie non comuni sfuggano al calcolo, e magari non siano state inserite dalla propria Asl negli elenchi specifici. Del resto nel mondo secondo l’European Journal of Human Genetics la prevalenza (la proporzione di un determinato evento evento sul totale della popolazione) delle malattie rare sarebbe tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione complessiva. Se tali percentuali valessero anche per l’Italia vorrebbe dire che nel nostro Paese ci sono ben 2,1-3,5 milioni di malati di questo tipo.
Il Piemonte ha più persone colpite
E non è un caso che tra 2019 e 2020 nonostante la pandemia abbia distolto tantissima attenzione da qualsiasi altro ambito medico vi sia stato nel nostro Paese un aumento di soggetti iscritti ai registri che contengono l’elenco delle malattie rare, che sono cresciuti di ben il 9,17%. Non vi è stato un improvviso incremento dei malati, ma si tratta del risultato della progressiva emersione di questi e del loro inserimento nelle reti apposite attivate dai sistemi sanitari regionali. È probabile che anche nei prossimi anni questo numero vedrà rivisto al rialzo, perché il bacino è effettivamente vasto.
Ma dove sono di più in Italia? Secondo i dati ufficiali e, come abbiamo visto, imperfetti, risultano essere i piemontesi i più colpiti dalle malattie rare. I 41.600 registrati sono il 0,94% della popolazione regionale. Segue la Toscana, in cui sono lo 0,88% degli abitanti ad essere affetti da patologie di questo tipo, e poi la Lombardia, l’Alto Adige e il Veneto, dove la prevalenza supera il 0,8%.
In coda le regioni del Mezzogiorno, con l’Abruzzo ultimo. Qui in teoria sono solo 2.767 i malati, lo 0,2% del totale di quanti ci vivono. Meno del 0,4% anche in Basilicata, Molise, Sicilia, il 0,42% in Campania. Ma, appunto, tali percentuali sono in realtà molto probabilmente più un segno della capacità del sistema sanitario regionale di intercettare le persone affette e indirizzarli in un percorso specifico che una misura dell’effettiva diffusione di tali patologie.
Malattie rare che colpiscono i giovani
Il 70% delle malattie rare ha un’insorgenza pediatrica, ovvero si manifestano quando il soggetto ha meno di 18 anni. Anche per questo l’incidenza a questa età è decisamente superiore a quella tra gli adulti, anche in Italia. Secondo gli stessi numeri della rilevazione della Federazione Italiana Malattie Rare sono 71.151 i minori inseriti nei registri regionali, ma si arriva probabilmente 75mila aggiungendo i calabresi e i marchigiani non comunicati dalle proprie Asl.
Le stime sulle malattie rare sono per difetto
Anche in questo caso si tratta di una stima per difetto. E in ogni caso la regione dove ne sono tracciati di più è la Toscana. Qui sono 9.100, l’1,66% di tutti i minorenni che vi abitano. La prevalenza è del 0,99% in Emilia Romagna e superiore al 0,9% anche in Veneto e Piemonte. Molto più bassa, per gli stessi motivi precedenti, nel Mezzogiorno, per esempio in Basilicata e Abruzzo.
Si tratta di bambini e ragazzi nella maggior parte dei casi con malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine del metabolismo, del sistema immunitario. Mentre gli adulti si ammalano maggiormente di patologie del sistema nervoso e del sangue.
I dati sono del 2020
Fonte: MonitoRare, report della Federazione Italiana Malattie Rare
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