Ne soffrono più di 100mila persone. La più comune riguarda i difetti di coagulazione
L’artista torinese Ezio Bosso ha confessato, drammaticamente e in modo commovente, di non riuscire più a suonare il pianoforte a causa di una malattia neurovegetativa rara che gli togli forza alle dita. Un dramma, quello delle malattie rare, che colpisce in Italia, secondo stime, 100mila persone.
Quante malattie rare
Il grafico sopra mostra le prime dieci malattie rare per numero di persone colpite in Italia. Ciascuna patologia ha colpito più di 2 mila persone. Per essere definita “rara”, una malattia deve colpire meno di 5 persone ogni 10mila.
Difficile fare un elenco completo di tutte le malattie rare diffuse in Italia: molte di queste patologie sono purtroppo anche incurabili. Tra le più diffuse ci sono quelle legate ai difetti della coagulazione, che possono portare a emorragie o a trombosi. Ne soffrono quasi 8mila italiani.
Il dramma di Ezio Bosso
C’è poi il cheratocono, una malattia degli occhi che nel 25% dei casi costringe al trapianto di cornea. La sclerosi laterale amiotrofica, nota in Italia perché ne era affetto Piergiorgio Welby, è una malattia degenerativa dei neuroni e causa una paralisi progressiva dei muscoli volontari, inclusi quelli che controllano i polmoni.
La neurofibromatosi provoca piccoli tumori ai nervi e nel 50% dei casi questa malattia rara è ereditaria. Le connettiviti indifferenziate sono patologie reumatiche. Poi, in classifica, ci sono due categorie di malattie ereditarie: le anemie e distrofie retiniche. Infine, ci sono i disturbi del metabolismo. Più di 2000 bambini o bambine vivono una pubertà precoce idiopatica, cioè si sviluppano sessualmente prima degli otto anni a causa di disfunzioni ormonali.
Le persone colpite da malattie rare
In totale, i pazienti iscritti al Registro delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità sono più di 109.100, affetti da 583 patologie diverse, alcune delle quali, nel nostro Paese, hanno colpito una persona sola.
Il problema è che spesso i sintomi delle malattie rare, come quella di Ezio Bosso, sono genetiche e difficili da individuare. Per alcune di queste malattie rare non esistono vaccini, farmaci o cure efficaci. Altre richiedono “farmaci orfani”, che le case farmaceutiche non hanno interesse a produrre visto che sono poche le persone colpite da malattie rare di quel certo tipo. Il mercato è troppo ristretto e per nulla redditizio.
Di oltre il 50% delle malattie rare non si conoscono le cause. Altre ancora sono ereditarie e, quindi, potrebbero essere prevenute con esami sui futuri genitori e con la diagnosi prenatale.
I pazienti si organizzano
Il Ministero della Salute ha varato un Piano per le Malattie Rare che prevede un rimborso per le aziende che producono i “farmaci orfani” e varie forme di assistenza ai malati. Sono stati studiati anche dei piani per l’assistenza transfrontaliera, perché non sempre le cure sono disponibili nel nostro Paese. È il caso ad esempio di quelle malattie che colpiscono solo pochissime persone in tutto il mondo.
Esistono in Europa 1.673 associazioni federate nell’European Organisation for Rare Diseases (Eurordis), fondata nel 1997, che svolge attività e iniziative nell’interesse comune di tutte le persone colpite da malattie rare. La federazione Uniamo rappresenta l’Italia all’interno di Eurordis.
I dati si riferiscono all’anno 2012
Fonte: ISSS
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